۸۰درصد بيماريهاي نادر خاستگاه ژنتيکي دارد
تهران - دبير علمي نخستين همايش بيماريهاي نادر گفت: بيماريهاي نادر معمولا منشا ژنتيکي دارد ، طبق تخمين بنياد بيماري هاي نادر اروپا ، 80 درصد اين بيماري ها خاستگاه ژنتيکي دارد و بقيه آنها نتيجه گونه هايي از عفونت ها و حساسيت ها است.
دکتر داريوش نسبي تهراني در حاشيه نخستين همايش علمي بيماريهاي نادر در گفت و گو با خبرنگار علمي ايرنا افزود:
بيماريهاي نادر از نظر شيوع در جوامع متفاوت است؛ به طوري که 75 درصد از مبتلايان را کودکان تشکيل مي دهند.
نسبي تهراني گفت: بنياد بيماريهاي نادر در سال 1387 پس از طي مراحل قانوني با هدف کمک رساني به مبتلا به اين نوع بيماري ها ، به همت جمعي از خيرين و متخصصان دلسوز پايه گذاري شد.
وي تصريح کرد: بيماري نادر که گاهي از آن به عنوان بيماري فقير ياد مي کنند آنقدر شيوع کمي دارد که پزشکان با تجربه هم بيش از يک مورد در سال با آن برخورد نمي کنند.
نسبي تهراني ادامه داد: بيماري هاي نادر خصوصا آن دسته که منشا موروثي دارند بيماري هاي هستند که سلامت فرد را تهديد و يا به مرور او را ناتوان مي کنند؛ اين گونه بيماري ها آن چنان شيوع کمي دارد که تلاشهاي خاصي براي شناسايي آنها لازم است .
دبير علمي نخستين همايش بيماري هاي نادر گفت : بيماري نادر به بيماري اطلاق مي گردد که داراي فراواني کمتر از 5 نفر در 10 هزار نفر است. اين شيوع کم باعث شده که تشخيص آنها به سختي امکان پذير باشد .
وي با اشاره به اينکه تاکنون بين 6 تا 8 هزار فرد مبتلا به بيماريهاي نادر در جهان شناسايي شده اظهار داشت : بيماريهاي نادر از نظر شيوع در جوامع متفاوتند بنابراين ممکن است بيماري که در جمعيتي نادر باشد در جمعيت ديگر بسيار عادي باشد.
نسبي تهراني اضافه کرد: اين موضوع به خصوص در مورد بيماريهاي ژنتيکي و واگير دار صحت دارد به طوري که نمونه بارز آن بيماري ژنتيکي "سيستيک فيبروسيس " است؛ اين بيماري در اکثر نقاط آسيا نادر است، اما به طرز قابل توجهي در اروپا و اجتماعات اروپايي نژاد شيوع دارد.
وي خاطر نشان کرد: برخي از بيماري ها واگير دار در يک نقطه جغرافيايي به طرز چشمگيري رواج دارند، ولي در جاهاي ديگر نادرند، مانند انواع نادري از سرطان ها که الگوي پراکندگي منظمي ندارند .
نسبي تهراني به خصوصيات اين بيماري اشاره کرد و تصريح کرد: بيماريهاي نادر معمولا منشا ژنتيکي دارد ، طبق تخمين بنياد بيماري هاي نادر اروپا ، 80 درصد اين بيماري ها خاستگاه ژنتيکي دارد و بقيه آنها نتيجه گونه اي از عفونت ها و حساسيت ها است.
وي ادامه داد: در برخي از افراد ممکن است علايم بعضي از بيماريهاي نادر در بدو تولد و يا در درون کودکي ظاهر شود، ولي برخي ديگر آنگاه که فرد به بلوغ مي رسد بروز مي کند.
نسبي تهراني در خصوص ويژگي هاي بيماري هاي نادر افزود: اين بيماريهاي مزمن ، پيشرفت کننده و حاد شونده و اصولا زندگي بيمار را تهديد مي کند بطوري که بيماري بتدريج باعث ناتواني فرد در انجام فعاليت هاي شخصي او شده و استقلال وي را از بين مي برد.
وي ادامه داد: تشخيص اين بيماري ها مشکل و همراه با تاخير است ، معالجه موثر ندارد ، 80 درصد بيماري ها داراي منشا ژنتيکي هستند ، 75 درصد مبتلايان به اين نوع بيماريها کودکان هستند ، 30 درصد مبتلايان به اين بيماريها قبل از سن پنج سالگي جان خود را از دست مي دهند.
نسبي تهراني در خصوص مشکلات بيماران نادر ياد آور شد: دسترسي نداشتن به تشخيص درست ، تاخير در تشخيص بيماري ، کمبود اطلاعات کافي در مورد بيماري ، کمبود دانش هاي سنگين علمي راجع به بيماري ، عواقب اجتماعي سنگين براي بيماران ، کمبود کيفيت مناسب مراقبت سختي ها و دشواري دسترسي به درمان و مراقبت از مشکلات اين افراد است.
دبير نخستين همايش علمي بيماري نادر در خصوص اهداف بنياد بيماريهاي نادر خاطر نشان کرد: آگاه ساختن افراد مبتلا به بيماري هاي نادر در خصوص خود و افزايش اميد به زندگي در مبتلايان به اين بيماري ، ارايه کمک هاي تشخيصي و درماني غير دارويي ، همکاري با جامعه پزشکي کشور در خصوص شناسايي اين بيماري ها و تشويق در راستاي انجام تحقيقات کاربردي در اين بخش از اهداف بنياد بيماريهاي نادر است.
وي خاطر نشان کرد : همکاري مداوم و مستمر با مراکز تحقيقاتي خارج از کشور در راستاي تبادل داده ها و استفاده از تحقيقات انجام شده در اين بخش، ايجاد پايگاه جمع آوري اطلاعات مربوط به بيماريهاي نادر در کشور و تعيين نقشه توزيع اين بيماري در کشور از ديگر اهداف اين بنياد است.
دبير علمي همايش ، ايجاد يک مرکز اطلاع رساني و پايگاه رسانه اي در فضاي مجازي (سايت ) جهت در دسترسي گذاشتن آخرين نتايج پزشکي و پژوهشي اعم داخلي و خارجي ، ايجاد مراکز آموزشي براي توانمند سازي بيماران را از ديگر اهداف و ماموريت هاي اين بنياد برشمرد.
نخستين همايش بيماري هاي نادر امروز در دانشگاه علوم بهزيستي و توانبخشي برگزار شد .
علمي /1354

انتهای خبر / خبرگزاری جمهوری اسلامی (ايرنا) / کد خبر 985845
نقل از ايرنا